Orphanet : un outil pour les maladies rares

Les maladies rares touchent 1 personne sur 2 000, ou moins. Majoritairement d'origine génétique, elles sont diverses : cancers rares, maladies métaboliques, auto-immunes ... La maladie est dite "orpheline" lorsqu'il n'existe pas de traitement. Pour faciliter l'accès à l'information les concernant : le site Orphanet.

Orphanet se définit comme le portail des maladies rares et des médicaments orphelins.
Créé en France par l'INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997, devenu européen à partir de l'an 2000, Orphanet concerne 40 pays, répartis à travers le monde.

Son objectif est de fournir des informations de qualité sur les maladies rares à toutes les parties prenantes. À cet effet, Orphanet fournit une liste des maladies rares et de l'information sur plus de 6 000 d'entre elles, ainsi qu'un annuaire des ressources expertes.
Des Orphanet Tutoriels sont accessibles, pour mieux comprendre le fonctionnement de la base de données.

Pour plus de détails pratiques, un article en lien : Une source d'information et de soutien : Maladies Rares info Services